유전성 대장암 종류: 가족성 선종성 용종증과 HNPCC(린치 증후군) 완전 이해

유전성 대장암 종류: 가족성 선종성 용종증과 HNPCC(린치 증후군) 완전 이해

대장암은 흔한 암 중 하나로, 대부분은 식습관이나 생활환경 같은 '후천적 요인'으로 발생하지만, 전체 대장암의 약 5~10%는 '유전적 요인'에 의해 발생합니다. 오늘은 이 중에서도 가장 대표적인 유전성 대장암인 가족성 선종성 용종증(FAP)과 유전성 비용종증 대장암(HNPCC, 린치 증후군)에 대해 알아보겠습니다.

 

 

알고 이해하는 유전성대장암종류

1. 유전성 대장암이란 무엇인가요?

유전성 대장암은 말 그대로 부모로부터 물려받은 특정 유전자의 이상 때문에 대장암이 발생하는 경우를 말합니다. 즉, 건강한 식생활을 해도, 비교적 젊은 나이에도 암이 생길 수 있는 특징이 있습니다.

이러한 유전성 대장암은 대부분 자손에게도 유전될 가능성이 있기 때문에, 조기 진단과 적극적인 예방이 무엇보다 중요합니다.

 

 

2. 가족성 선종성 용종증(FAP)이란?

가족성 선종성 용종증(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)은 APC 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 큰 특징은 대장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종이 생긴다는 점입니다.

이러한 용종은 대부분 10대 후반부터 발생하며, 특별한 증상이 없기 때문에 조기 발견이 어렵습니다. 하지만 가장 큰 문제는 이 선종성 용종들이 거의 100% 대장암으로 발전 </strong 한다는 점입니다. FAP 환자의 경우, 대개 40세 이전에 대장암이 발생 </strong 합니다.

FAP의 주요 증상

• 10대~20대 초반에 대장에 수백 개 이상의 용종 발생
• 혈변, 복통, 설사 등의 증상
• 체중 감소 또는 빈혈
• 가족 중 젊은 나이에 대장암 진단을 받은 이력이 있는 경우

FAP의 치료와 예방법

FAP는 조기 진단이 무엇보다 중요합니다. 유전자 검사를 통해 APC 유전자 이상 여부를 확인하고, FAP로 진단되면 정기적인 대장내시경 검사 또는 예방적 대장 절제술을 고려해야 합니다.

이미 다수의 용종이 발생한 경우에는 내시경으로 제거하는 것을 반복하기보다, 암 발생 위험을 줄이기 위해 대장을 수술로 제거하는 것이 권장될 수 있습니다.

3. HNPCC(린치 증후군)란?

유전성 비용종증 대장암(HNPCC, Lynch syndrome)은 FAP와 달리 많은 용종이 생기지 않아도 대장암이 발생할 수 있는 유전성 질환입니다. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등의 DNA 복제 오류를 교정하는 유전자에 문제가 생기면서 암 발생이 일어납니다.

HNPCC의 주요 특징

• 대장암 발생 평균 연령이 45세로, 일반인보다 매우 젊음
• 대장암 외에도 자궁내막암, 위암, 난소암 등 다양한 암의 위험도 증가
• 선종성 용종이 많지 않아도 암으로 진행 가능
• 가족 중 3명 이상이 관련 암 병력이 있고, 그중 한 명은 50세 이전 발병한 경우 의심

HNPCC의 진단과 관리

HNPCC는 유전자 검사를 통해 확진합니다. 의심되는 경우, MSI 검사(마이크로새틀라이트 불안정성 검사)나 면역조직화학염색(IHC)으로 간접 평가도 가능합니다.

진단을 받았다면 20세 중반부터 대장내시경을 1~2년 간격으로 정기적으로 시행 </strong 해야 하며, 자궁내막암 등의 동반암 검진도 병행하는 것이 권장됩니다.

 

4. 유전성 대장암을 의심해야 할 때

다음 중 해당하는 항목이 있다면, 유전성 대장암의 가능성을 염두에 두고 전문의 상담을 받아보는 것이 좋습니다.

• 가족 중 50세 이전에 대장암 진단을 받은 경우
• 여러 명의 가족 구성원이 대장암 또는 자궁내막암 이력이 있는 경우
• 한 명의 개인이 여러 종류의 암을 경험한 경우
• 젊은 나이에 대장 용종이 다발성으로 발견된 경우

 

5. 정기검진과 조기 예방의 중요성

FAP나 HNPCC는 조기 발견 시 예방 가능한 질환입니다. 하지만 이를 놓치게 되면, 젊은 나이에도 진행성 대장암으로 이어질 수 있어 치료가 어려워질 수 있습니다.

유전적 위험이 있든 없든, 40대 이후라면 5년마다 대장내시경 검사를, 가족력이 있는 경우라면 30대 초반부터 1~2년 주기의 정기검진을 권장합니다.

가족력은 질병이 아닌 예방의 신호입니다

FAP와 HNPCC는 유전적 요인에 의해 발생하지만, 알고 대처하면 예방할 수 있는 질환입니다. 가족 중 대장암 환자가 있다면, 유전성 암에 대한 인식을 갖고 미리 유전자 검사를 통해 위험도를 확인하고 정기 검진을 이어가는 것이 가장 좋은 방법입니다.

‘유전’이라는 단어가 두려울 수 있지만, 그건 단지 우리가 준비할 수 있는 기회를 먼저 받았다는 의미이기도 합니다.